11岁男学生，面部、上肢皮肤变黑10年，并出现白色斑点，曾被诊断为“雀斑”，对症治疗无效。原来是一种自幼年起病的常染色体显性遗传病。

病历摘要

患者，男，11岁，学生。

主诉：面部、上肢皮肤变黑10年，并出现白色斑点。

现病史：该患者10年前无明显诱因全身发生红斑、丘疹，经治疗后消退，但自此开始面部、双上肢皮肤变黑，陆续波及躯干及四肢，出现黑褐色、白色斑点，无自觉症状。曾于外院就诊，诊断“雀斑”，对症治疗无效。

既往史、家族史：既往体健，否认家族史。

体格检查

一般情况：良好，发育正常，营养中等，系统检查无特殊。

专科情况：面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着，其间可见白色直径约1～8mm斑点。躯干、四肢皆可见散在黑色、白色斑点（图1～图2）。

图1 面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着

图2 躯干散在黑色、白色斑点

辅助检查

无。

讨论目的

明确诊断并提供治疗方案。

讨论内容

患者幼年发病，皮损分布于面、颈、躯干、四肢，皮损表现为面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着，其间可见白色直径约1～8mm斑点。患者躯干、四肢皆可见散在淡黑色、白色斑点。皮损分布对称。虽无家族史，但根据其临床表现，仍可诊断为遗传性对称性色素异常症。本病需与以下疾病鉴别：

1.着色性干皮病

常染色体隐性遗传。皮损表现为暴露部位雀斑、皮肤发干，日晒加重，伴毛细血管扩张、皮肤萎缩、有时还伴结痂性水疱、大疱、不易愈合的溃疡。牙齿可有缺陷。

2.网状肢端色素沉着

肢端有雀斑样褐色斑、呈网状，但无白斑。

最终诊断：遗传性对称性色素异常症。

治疗经过

苍术6g，白术6g，陈皮6g，茯苓6g，焦三仙各10g，生地10g，丹皮6g，赤芍6g，生山药10g，青蒿15g，银花10g，连翘6g，生石膏20g，知母6g。水煎服。

维生素E乳膏外用。

讨论

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）又称土肥网状肢端色素沉着（acropigmentatio symmetrica of Dohi），已报道的DSH多为常染色体显性遗传，具有很高的外显率，亦有散发患者和常染色体隐性遗传的报道。本病自幼年起病，大约73%的患者在6岁以前发病，青春期明显，进展缓慢，持续终生，男略多于女。临床主要特征为双手、双足背对称性分布多数豆大色素脱失斑，其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑，其边缘亦有色素增加。皮损可满布全手、足背，亦可延及前臂及小腿，呈网状，而掌跖常无病损。可在面部如额、鼻、颊及耳部等处出现雀斑样损害，夏季皮损加重，一般无自觉症状。2003年该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂1q11～1q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。迄今为止国内外已经报道了近50个突变位点。具有很高的外显率，也有散发患者和常染色体隐性遗传的报道。

（王莉　王改平　赵俊英　王增芳　整理）

参考文献

1. Oyama M，Shimizu H，Ohata Y，et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria：report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases. Br J Dermatol，1999，140：491-496.

2. 赵辨.临床皮肤病学（第3版），南京：江苏科学技术出版社，2001：1051-1052.

3. Zhang XJ，Gao M，Li M，et al. Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21. J Invest Dermatol，2003，120：776-778.

来源：《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者：赵俊英 王增芳
参编：殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码：146-148
出版：人民卫生出版社