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皮肤性病

11岁男孩面部和上肢变黑10年且出现白斑 雀斑对称分布?

来源:    时间:2019年04月18日    点击数:    5星

11岁男学生,面部、上肢皮肤变黑10年,并出现白色斑点,曾被诊断为“雀斑”,对症治疗无效。原来是一种自幼年起病的常染色体显性遗传病。

病历摘要

患者,男,11岁,学生。

主诉:面部、上肢皮肤变黑10年,并出现白色斑点。

现病史:该患者10年前无明显诱因全身发生红斑、丘疹,经治疗后消退,但自此开始面部、双上肢皮肤变黑,陆续波及躯干及四肢,出现黑褐色、白色斑点,无自觉症状。曾于外院就诊,诊断“雀斑”,对症治疗无效。

既往史、家族史:既往体健,否认家族史。

体格检查

一般情况:良好,发育正常,营养中等,系统检查无特殊。

专科情况:面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着,其间可见白色直径约1~8mm斑点。躯干、四肢皆可见散在黑色、白色斑点(图1~图2)。

图1 面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着

图2 躯干散在黑色、白色斑点

辅助检查

无。

讨论目的

明确诊断并提供治疗方案。

讨论内容

患者幼年发病,皮损分布于面、颈、躯干、四肢,皮损表现为面部、颈部皮肤呈弥漫的均匀的色素沉着,其间可见白色直径约1~8mm斑点。患者躯干、四肢皆可见散在淡黑色、白色斑点。皮损分布对称。虽无家族史,但根据其临床表现,仍可诊断为遗传性对称性色素异常症。本病需与以下疾病鉴别:

1.着色性干皮病

常染色体隐性遗传。皮损表现为暴露部位雀斑、皮肤发干,日晒加重,伴毛细血管扩张、皮肤萎缩、有时还伴结痂性水疱、大疱、不易愈合的溃疡。牙齿可有缺陷。

2.网状肢端色素沉着

肢端有雀斑样褐色斑、呈网状,但无白斑。

最终诊断:遗传性对称性色素异常症。

治疗经过

苍术6g,白术6g,陈皮6g,茯苓6g,焦三仙各10g,生地10g,丹皮6g,赤芍6g,生山药10g,青蒿15g,银花10g,连翘6g,生石膏20g,知母6g。水煎服。

维生素E乳膏外用。

讨论

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)又称土肥网状肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica of Dohi),已报道的DSH多为常染色体显性遗传,具有很高的外显率,亦有散发患者和常染色体隐性遗传的报道。本病自幼年起病,大约73%的患者在6岁以前发病,青春期明显,进展缓慢,持续终生,男略多于女。临床主要特征为双手、双足背对称性分布多数豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加。皮损可满布全手、足背,亦可延及前臂及小腿,呈网状,而掌跖常无病损。可在面部如额、鼻、颊及耳部等处出现雀斑样损害,夏季皮损加重,一般无自觉症状。2003年该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂1q11~1q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因。迄今为止国内外已经报道了近50个突变位点。具有很高的外显率,也有散发患者和常染色体隐性遗传的报道。

(王莉 王改平 赵俊英 王增芳 整理)

参考文献

1. Oyama M,Shimizu H,Ohata Y,et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria:report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases. Br J Dermatol,1999,140:491-496.

2. 赵辨.临床皮肤病学(第3版),南京:江苏科学技术出版社,2001:1051-1052.

3. Zhang XJ,Gao M,Li M,et al. Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21. J Invest Dermatol,2003,120:776-778.

 

来源:《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者:赵俊英 王增芳
参编:殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码:146-148
出版:人民卫生出版社
 

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