心源性猝死是最常见的意外死亡原因。日前，武汉大学人民医院胡丹教授课题组发现心源性猝死新的重要致病基因，具有重大临床意义。

10月19日，国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》（JACC，IF=24.1），发表了胡丹教授课题组心律失常最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征（ERS）的主要致病基因。通过筛查患者是否存在SCN5A基因，心血管医生可积极有效地从人群中筛选出ERS高危人群，进而有效地防治心源性猝死的发生。

该项研究题为“Distinct Features of Probands With Early Repolarization and Brugada Syndromes Carrying SCN5A Pathogenic Variants”，对于早期发现和预防ERS导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

胡丹教授介绍，J波综合征（JWS）是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。JWS与心源性猝死密切相关，有J波的人群发生心源性猝死的风险增加3～10倍，而心源性猝死的人群中J波出现的比例比正常人群高出3～20倍。

JWS主要包含Brugada综合征和ERS，二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者生命。目前，在人群中的ERS的发病率和遗传学基础尚不清楚，但毫无疑问增加患者猝死风险。

而在对心源性猝死的该项研究中，胡丹教授课题组首次发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是ERS的主要致病基因。同时指出，这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的JWS患者，表现出心电图上更长的PR间期和QRS间期，且其发生恶性事件的风险显著高于携带单个SCN5A突变患者。

此外，该项研究还发现了首例由发热诱发的ERS患者，并在该患者中鉴定出致病性突变。此突变导致通道功能完全丧失，使钠通道蛋白结构不稳定，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。

据中国疾病死亡人数统计报告显示，我国每年发生心源性猝死的人数约为54.4万，相当于每分钟就有1人发生心源性猝死。

猝死常是突然发生的，多数人发作前无症状，只有极少数的心源性猝死者在死亡前6个月内曾因心脏疾患而就诊，绝大多数病人则因症状缺乏特异性而被忽视。

而这项研究成果，对于临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，有可能改变相关的临床指南和诊疗决策。

（环球医学编辑：常路）

参考资料：Distinct Features of Probands With Early Repolarization and Brugada Syndromes Carrying SCN5A Pathogenic Variants
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109721060083?dgcid=author