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这种病如太阳黑子 令生活暗淡无光
环球医学资讯
2017年11月03日点击量：1661小时条评论多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种主要累及中枢神经系统（CNS）白质并导致多部位髓鞘脱失的自身免疫性疾病，具有易复发和致残率高的特点，在西方国家发病率较高，有学者形容MS犹如太阳黑子一样使生活暗淡无光。 目前广泛采用的是激素替代治疗或干扰素治疗...
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误诊9年的瘤样炎性脱髓鞘病
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2017年11月01日点击量：2781小时条评论女51岁，无明显诱因出现头痛、右侧肢体力弱，经多次诊断及治疗终没能治愈后病情加重前来就诊。医生是如何诊断出患者病灶根源的呢？其病症又有何病理特点呢？ 临床资料 患者女性，51岁。因反复右侧肢体无力9年余来院。患者于1999年3月无明显诱因出现头痛、右侧肢体...
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中年女性行走不稳饮水呛咳 竟患了百年不遇的罕见病
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2017年09月13日点击量：3961小时条评论色素型正染性脑白质营养不良（pigmentary orthochromatic leukodystrophy，POLD）是一组罕见的遗传性中枢神经系统变性病，属于正染性脑白质营养不良（OLD）中的单纯型。此病多在成年期发病，儿童偶见，遗传方式呈常染色体显性或隐性，少数呈散发。 临床表现为进行性...
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妊娠期间发生肢体麻木无力伴言语不利 是何怪病？
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2017年09月13日点击量：1711小时条评论29岁女性，因反复发作肢体麻木无力伴言语不利2个月余入院。患者首次发病时妊娠38周，发病后19天行剖宫产，产出一健康男婴。此后症状日益加重。患者母亲有可疑偏头痛病史。患者的血清同型半胱氨酸明显高于正常。患者究竟患有何种疾病，确诊该进行何种检查？ 临床资料...
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MELAS诊断一波三折 曾离正确诊断一步之遥
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2009年06月17日点击量：2781小时条评论19岁男性，反复发作头痛伴抽搐，病程4年。病程初期反复发作头痛，无影像学改变。2年后头痛再次发作伴右侧偏盲，伴癫痫大发作，头颅MRI发现病灶，有枕叶癫痫反复发作；病后3年每隔10天发热头痛。病后4年头痛频繁，再次癫痫发作。该患者的诊断可谓一波三折。在该院最终...
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易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
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2009年06月17日点击量：2931小时条评论线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。 临床资料 ...
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年轻女性智商减退且自残之谜
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2017年08月30日点击量：1881小时条评论18岁女性，20个月龄之前一切正常，但之后出现智能减退，且有自残行为。3～4岁后出现步态不稳。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次。多次就诊，头颅磁共振检查未见异常。该如何进一步检查？究竟是什么样的病魔让年轻女性的行为如此异常？ 临床资料 患者女性，18岁...
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易被误诊的脊髓亚急性联合变性2例
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2017年08月30日点击量：1931小时条评论脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）与维生素B12吸收和代谢障碍有关。典型的病例累及脊髓的侧索及后索，表现为双下肢锥体束及深感觉损害。但早期症状不特异，常常导致误诊。下面两例早期均被误诊，报道如下。 临床资料 病例1 女性，71岁，...
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这个神经科病例几乎都会误诊
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2017年08月24日点击量：1121小时条评论52岁女性，受到惊吓后发生认知障碍且进展迅速。多次检查头颅MRI，显示大脑半球多发性病灶。磁共振波谱分析（MRS）检查显示胆碱（Ch）波峰增高，可见乳酸（La）波峰。提示病灶部位新陈代谢增快，同时伴有组织缺氧表现，提示肿瘤？线粒体脑病？最终左侧开颅颞叶病变活...
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让人生无可恋的丛集性头痛 您了解多少？
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2017年08月17日点击量：1611小时条评论丛集性头痛发作时，如下地狱般痛苦。对于这一让人生无可恋的疾病，您了解多少呢？遇到这样患者，该如何处理？依托下面这例病例，让专家跟您一一道来。 临床资料 女性，57岁，因发作性头痛伴左眼睑下垂4年，加重3个月于2004年10月13日入院。患者于4年前无明显诱因出...
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